Deze maand is het Ehlers-Danlos awareness maand. Een maand waarin er verschillende activiteiten wereldwijd georganiseerd worden om aandacht te vragen voor Ehlers-Danlos ( EDS). Precies in deze maand hebben wij de eerste twee afspraken bij Reade om onze kinderen te laten beoordelen. Zouden zij ook EDS hebben net als ik?
Ehlers-Danlos is erfelijk
Ehlers-Danlos is een ergelijke aandoening waarbij het bindweefsel niet goed is aangemaakt. Bindweefsel zit overal in je lijf waar steun gegeven moet worden. Het is een belangrijk onderdeel van de banden die gewrichten op zijn plek houden. Er zijn 13 verschillende soorten met als hoofdkenmerken: hypermobiliteit, rekbare zachte huid, bindweefselzwakte, snel blauwe plekken en vertraagde wondgenezing. Door deze kenmerken zijn pijn en vermoeidheid veelgehoorde klachten. Ik heb de hypermobiele variant ook wel bekend als hEDS.
Een alerte revalidatiearts
Een jaar of twee geleden ben ik gewisseld van revalidatie arts. Van eentje die totaal niet luisterde en vooral zijn eigen plan had naar een arts die niet alleen luistert maar ook doorvraagt en goed samenvat. Ja mensen, die bestaan dus echt! Deze revalidatiearts vroeg een aantal maanden geleden naar onze kinderen. Van onze oudste en middelste weten we al een aantal jaar dat ze hoog scoren op de Beighton schaal. Al snel kwam hij tot de conclusie dat het noddzakelijk is dat ze alledrie beoordeeld zouden worden. Hij adviseerde doorverwijzing naar een kinderrevalidatie arts, bij voorkeur de Hoogstraat.
Diezelfde middag heb ik via de huisarts een verwijzing naar de Hoogstraat geregeld. Maar helaas….dat liep anders dan verwacht.
Geen hypermobiele kinderen
Binnen een paar dagen werd ik teruggebeld door de assistente. Wat bleek; de Hoogstraat neemt geen verwijzingen meer aan voor onderzoek bij verdenking van EDS. De verwijzing werd geweigerd en de arts werd geadviseerd om ons door te verwijzen naar Reade. Mijn huisarts had zelf het initiatief genomen om mijn revalidatiearts te bellen met de vraag wat zijn visie was. Die belde de Hoogstraat weer om te weten te komen wat het beleid was en na voldoende info verzameld te hebben werd ik gebeld. Ze presenteerden een kant en klaar plan met de vraag of ik daarmee akkoord kon gaan. Dat deed ik en de kinderen werden alle drie verwezen naar Reade.
Ehlers-Danlos, hypermobiel of niets?
Natuurlijk was er sprake van een wachttijd, maar die viel alles mee. Na een paar maanden waren we aan de beurt. En natuurlijk ging er iets mis met de afspraken; ze vergaten twee van de drie kinderen. Na wat gesteggel werd ook dat rechtgezet en stonden alle kinderen ingepland. Ondanks de informatie die we al hadden was ik toch erg benieuwd; zouden ze hypermobiel zijn, EDS hebben of helemaal niet. Ehlers-Danlos is erfelijk, maar dat wil niet zeggen dat het één op één overgedragen wordt.
Onze eerste afspraak was met alleen de oudste. Zij vertoont de meeste signalen en heeft klachten die zouden kunnen wijzen op. Ze nam plaats op haar stoel, tussen ons in, bloednerveus, met haar benen twee keer om elkaar heen gedraaid. De arts keek naar haar houding en gaf mij een knikje van herkenning. Zo fijn om zo’n geoefende blik te zien. Ondanks mijn eigen spanning voelden we ons direct op ons gemak.
Kennis over Ehlers-Danlos
De arts nam rustig de tijd om ons uit te vragen. Beginnend bij de zwangerschap en geboorte tot haar functioneren in het dagelijks leven. Ze stelde wat vragen aan mij over mijn diagnosegeschiedenis en klachten maar richtte zich gelukkig vooral op onze dochter. Ik had me mentaal schrap gezet om de strijd aan te gaan indien nodig, omdat ik téveel artsen gesproken heb die werkelijk klink klare onzin verkondigen over EDS. Er is nog zoveel onbekendheid over deze aandoening. Aan de vragen die de arts stelde en de rust waarmee ze het lichamelijk onderzoek deed merkte ik dat ze meer dan genoeg kennis in huis had. Ik heb zelf wel eens artsen gehad die persé alle lichamelijke testjes zelf wilden doen, terwijl ik al een diagnose had én mijn Beighton allang bekend is. Tijdens het gesprek observeerde ze onze dochter nauwkeurig en corrigeerde haar houding al pratend. “Op basis van wat ik zie, zoals je daar op de stoel zit, opgevouwen en wel, heb ik al voldoende aanleiding voor een diagnose. Ik wil toch even onderzoek doen, is dat goed?”, vroeg ze. Zo fijn! Het lichamelijk onderzoek werd zeer voorzichtig en zorgvuldig afgenomen.
Onderzoek van de jongste twee
Twee weken later waren kind twee en drie aan de beurt. Van onze middelste wisten we al dat haar bovenlichaam erg mobiel is. De jongste was nooit eerder onderzocht. Bij hem zien we geen signalen. Voor ieder kind werd een uur uitgetrokken. Met dezelfde opmerkzame blik en voorzichtige aanpak werden ze onderzocht. Beide kinderen voelden zich duidelijk op hun gemak, wat voor ons heel fijn was. Wat mij heel erg opviel is dat ze de testjes van de Beightonscore wel afnam maar benoemde dat er veel discussie is over de validiteit daarvan bij kinderen. Daarnaast vroeg ze heel goed door naar andere gebieden, buiten die van de Beighton score, waarop mogelijk signalen gesignaleerd waren. Om een voorbeeld te noemen; mijn kaak en enkel luxeren vaak. Die worden niet meegenomen in de Beighton score maar wel door haar uitgevraagd. Hoe langer het gesprek duurde, hoe meer fan ik werd van de arts.
Vervolgtraject
De eerder gestelde conclusie over onze middelste bleef staan. Met name haar bovenlijf is zeer mobiel; armen, polsen en vingers zijn hypermobiel. De arts zag nog geen aanleiding om te denken aan EDS maar adviseert haar wel goed in de gaten te houden. De jongste lijkt op zijn vader: stug en stijf. Geen enkel symptoom. Over onze oudste zijn meer zorgen. Ze vertoont voldoende signalen om de diagnose hypermobiliteitssyndroom te stellen. Of er sprake is van hypermobiele Ehlers-Danlos kon ze nog niet zeggen. Daarvoor is meer onderzoek nodig. Besloten is om haar een traject aan te bieden met afspraken bij de kinderfysiotherapeut, de kinderergotherapeut en de podotherapeut. We zullen een tijdje moeten wachten voor dit kan starten door alle wachtlijsten in de zorg. Voor haar is het echter belangrijk dat het team van Reade mee gaat kijken om ons te adviseren en mee te signaleren. Na al deze afspraken komen we terug bij de kinderarts en kijken we verder.
Voor nu zijn we tevreden met waar we staan. Er wordt goed gesignaleerd, we worden serieus genomen en er komt hulp. Wat dit voor haar en ons betekent is nog niet helemaal geland. Dat zal vast nog komen. Nu eerst maar eens alle informatie verwerken en dan komen de emoties vanzelf wel. We zijn in ieder geval op de goede weg.
-Wordt Vervolgd-
